产前诊断和唐氏筛查有什么关系 唐氏筛查正常,那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗?

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产前诊断和唐氏筛查有什么关系

唐氏筛查正常,那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗?

唐氏筛查正常,那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗?

唐氏筛查是每个孕妇都必须进行的产检项目,因为如果生下一个唐氏综合征宝宝对家庭的负担实在太大了。所以有些宝妈就担心了,做过“唐氏筛查”是不是就不会生下了唐氏儿?
让我们一起来了解一下。
唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法,它的特点是操作简单、价格便宜(150~200元),并且拥有较长的临床实践累积。但是,唐氏筛查的主要问题是,有相对较高的漏检率和很低的特异性。就目前的水平来说,唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。
如果唐筛有问题或是对于较大年龄的产妇,有些医生会建议孕妇做“羊水穿刺”。羊水穿刺,顾名思义就是需要取孕妇的“羊水”,来作为检测标本,这就涉及到了在操作中,可能面临的感染、流产等问题,相对来说有一定的风险性,所以很多孕妇不愿意去冒这个险。
近年来,很多大型医院已经有了无创DNA检测技术,简称NIPT。它的特点是具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高,所以也受到了很多孕妇的青睐。但是,唯一的缺点是费用较高,一般在2000~3500元之间。可能对于一些家庭来说,这不算什么,但是对于普通家庭来说,她们确实不愿意去承担,毕竟这只是一项孕检。因为在大概率下,宝宝都会是健康的,所以很多人选择“逃避”。
这就是为什么很多孕妇做过“唐氏筛查”却,又生下了唐氏儿的主要原因!
目前,在全世界范围内,都没有根治“唐氏综合征”的办法。但是,一个唐氏儿,给社会和家庭带来的心理负担和生活负担,却是难以承受的。
那么,我们应该怎样预防唐氏儿的出生呢?
预防“唐氏儿”的2个重要因素尽早生育,避免高龄生产
虽然怀孕的妇女,每一个人都有可能生出唐氏儿。但是,随着孕妇的年龄递增,生唐氏儿的几率也会随之升高。25岁之前的孕妇,有1/1500的几率;30岁左右的妇女,有1/900的几率;35岁左右的孕妇,有1/300的几率;40岁左右的孕妇,有1/100的几率;45岁以上的孕妇,有1/50的几率。为了降低唐氏儿的出生率,建议大家尽可能早的去生育。
做羊水穿刺,或者无创DNA
因为唐氏筛查的准确率不高,比如高危不一定就是唐氏儿,低危不一定就不是唐氏儿。所以,如果孕妇年龄过大或者唐筛结果高危,强烈建议孕妇们做羊水穿刺或者无创DNA,羊水穿刺的价格在1000~2000元,相比来说比无创DNA少一些,这个可以自己做决定。
最后,说一句发自内心的话:就算有千分之一的可能性,我们也要去做一下排查,因为任何一个家庭,都无法承担这千分之一的错误!
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有没有没做唐氏筛查生下唐氏儿的案例?做唐氏筛查有什么用?

题主的问题好像问的有点问题。有没有没做唐氏筛查生下唐氏儿的案例?我想说题主想问的是不是唐氏筛查低风险却生下唐氏儿的案例吧。
不管问题怎么提我可以肯定的告诉题主,不要说没有做唐氏筛查的宝妈,即使做了唐氏筛查低风险的宝妈也存在生出唐氏儿的风险,只是概率的问题。早在唐氏筛查没有普及的时代,我们可以看到周围经常有唐氏儿宝宝,等唐氏筛查普及的时候,我们会发现每年出生的唐氏儿较以前减少了。即使无创DNA检查提示低风险也存在低概率事件分娩出唐氏儿可能,前段时间的华大基因不是就为这个事情烦恼不安吗。
目前除了产前诊断可以完善排除唐氏儿,其他的筛查手段都只是减少唐氏儿出生概率(包括所谓的99%检出率的无创DNA检查)。唐氏筛查的弊端是检出率低(65%)和假阳性率高。也就是讲唐氏筛查低风险,有一部分也可能是唐氏儿,唐氏筛查高风险也不一定全是唐氏儿,往往大部分也是正常的。那为什么还把唐氏筛查作为常规筛查手段呢,因为简单经济可操作性强,而且唐氏筛查确确实实减少了唐氏儿的出生率,这点是肯定的。祝好孕。
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有,哪怕无创做了依然生出唐氏儿的都有,因为这两者都只是筛查不是诊断,只有羊穿才是诊断能保证百分之百准确。唐筛只有百分之六十准确率,无创百分之九十。但在非高龄产妇的情况下还是做唐筛或无创好点!产检是保证胎儿健康出生的最有效且唯一手段,为了宝宝和家庭幸福,不要抱有任何侥幸心理,要认真做好每项产前检查

身边有一例,做过唐筛,没问题,但是依然剩下一个唐宝宝,然后和医院打官司,就拿我自己来说,怀我女儿的时候做唐筛,显示有一项高风险,然后又做了无创DNA,没事,其实这两样都不是准确性的,最准确的是羊水穿刺,好多地方医院的唐筛都是免费了,建议最好做,毕竟比不做强,为宝宝也为家庭!

我家隔壁就有个母亲年龄大了生的唐氏儿